Незвичайні симптоми хлопчика можуть допомогти швидше виявити наступний випадок.
Balamuthia mandrillaris — це вільноживуча амеба (одноклітинний живий організм), яка природно присутня в навколишньому середовищі. Balamuthia може спричинити рідкісну та серйозну інфекцію мозку, відому як амебний гранулематозний енцефаліт. (Фото: CDC/IMAGE POINT FR/BSIP/Universal Images Group через Getty Images)
Здоровий малюк зі штату Вашингтон раптово захворів. Спочатку з’явилися блювота, млявість та слабкість у правій частині тіла. Потім стан погіршився: виник головний біль, підвищилася температура та з’явилися труднощі з ковтанням. Якийсь час хлопчик був без свідомості, спостерігалися епізоди зупинки дихання. Лікарі госпіталізували його, але його стан лише погіршувався.
Хлопчик був інфікований надзвичайно рідкісною амебою, яка руйнує мозок. Цей опортуністичний патоген вперше був виявлений у 1986 році з мозку мавпи із зоопарку Сан-Дієго, яка померла від цієї інфекції. З того часу у світі зареєстровано лише близько 200 випадків у людей. Близько 90 відсотків із них закінчилися летально.
Початкові симптоми можуть бути неспецифічними, і через рідкісність захворювання інфекція часто залишається невизначеною або діагностується неправильно. Тим не менш, обмежена медична література надає певні показові ознаки, підказки щодо того, як це може виглядати на тестах та скануваннях. Але у випадку з малюком інфекція мала інший вигляд, що звело лікарів на хибний шлях.
Медичній команді знадобилося понад 30 днів, щоб остаточно встановити причину. На той час вже були незворотні ушкодження мозку. Після невдалих спроб терапії батьки хлопчика прийняли важке рішення від’єднати його від апарату штучної вентиляції легень, щоб припинити його страждання. Подальше розтин показав, що у нього стався серйозний інсульт, судини мозку були некротизовані, а мозкова тканина кишіла амебами.
У звіті про випадок, опублікованому в середу в BMJ Case Reports, лікарі дитячої лікарні Сіетла аналізують, як вони дійшли помилкового висновку, та пропонують шляхи для запобігання цьому в майбутньому. Вони також повідомляють, що батьки хлопчика погодилися поділитися його медичною історією, сподіваючись, що це допоможе в ранній діагностиці.
Хибний слід
Однією з найбільших помилок на початку стало невірне діагностування. Часто при таких рідкісних амебних інфекціях ранні симптоми настільки неспецифічні, що діагностика затримується. Але у випадку з хлопчиком лікарі поспішили з діагнозом — неправильним — на основі незвичайних проявів. Коли батьки привезли його до відділення невідкладної допомоги, його симптомами були блювота, втома, млявість та слабкість. Комп’ютерна томографія (КТ) показала крововилив у мозок, що потребувало встановлення шунта.
Додаткові дослідження судин виявили, що деякі артерії були заблоковані або звужені. Раніше такого не спостерігалося при амебних інфекціях. Лікарі встановили діагноз «дитячий артеріїт Такаясу» — тип васкуліту. Це рідкісне системне запальне захворювання, яке пошкоджує великі та середні артерії в організмі. Діагноз не був ідеальним, але найкраще відповідав наявним даним. Хлопчика лікували імуносупресивними препаратами, і в лікарні його стан покращився. Приблизно через два тижні він виписався додому.
Однак через тиждень він знову опинився у відділенні невідкладної допомоги з блювотою. Лікарі відправили його додому після тестів, які показали, що шунт працює належним чином, припускаючи, що це, ймовірно, побічний ефект одного з препаратів для лікування запального стану. Але батьки привезли його назад через два дні, цього разу з лихоманкою, млявістю, головним болем та труднощами з ковтанням. Його повторно госпіталізували, і стан почав погіршуватися. На той момент минуло 25 днів з моменту його першого візиту до лікарні. Наступного дня йому знадобилася інтубація. Ще через два дні, на 28-й день хвороби, він втратив свідомість, його очі закатилися, зіниці звузилися, а м’язи стали в’ялими.
Лікарі намагалися з’ясувати, що відбувається, проводячи додаткові тести. Зображення мозку свідчили про погіршення ушкоджень. Вони збільшили дозу імуносупресивної терапії, вважаючи, що це пов’язано з васкулітом. Але це не допомагало так, як раніше, і вони припинили лікування, почавши підозрювати грибкову інфекцію.
Через 30 днів після першого візиту до лікарні лікарі провели біопсію мозку, щоб спробувати встановити причину стану. Вони також застосували метагеномне секвенування нового покоління (mNGS) до зразків його спинномозкової рідини – тест, який виявляє та аналізує будь-який генетичний матеріал у рідині, щоб визначити, що там може бути. Обидва тести нарешті виявили рідкісну амебу — Balamuthia mandrillaris. У тканинах мозку лікарі бачили амеби, і їхній генетичний слід також був у мозку. Після ідентифікації амеби лікарі розпочали інтенсивний курс протимікробних та протипаразитарних препаратів. Але до того моменту вже були завдані катастрофічні пошкодження.
Уроки
Аналізуючи випадок, лікарі зазначають, що хоча деякі аспекти його раннього стану нагадували артеріїт Такаясу, інші, як-от ранні ознаки ушкодження мозку, не збігалися.
«У таких випадках з діагностичною невизначеністю ми виступаємо проти передчасного встановлення діагнозу та пропонуємо розглядати B. mandrillaris у нетипових випадках прогресуючого васкуліту», — пишуть лікарі.
Не тільки невірний діагноз зупинив пошуки кращого пояснення стану, але й, як визнають лікарі, імуносупресивне лікування могло погіршити ситуацію. Спочатку воно допомогло хлопчикові почуватися краще, змусивши лікарів думати, що вони на правильному шляху. Але імуносупресивні препарати могли полегшити амебі проникнення в мозок.
Щоб запобігти повторенню цього, лікарі рекомендують перед призначенням або посиленням імуносупресивної терапії проводити діагностичне тестування спинномозкової рідини на інфекційних мікробів. Генетичне тестування спинномозкової рідини дало позитивний результат, що свідчить про те, що це може бути відносно неінвазивний спосіб виявлення амеби в майбутніх випадках.
Інфекції B. mandrillaris
Раннє виявлення B. mandrillaris може вирішити питання життя та смерті для дітей. У 2010 році лікарі в Кентуккі повідомили про випадок 2-річного хлопчика, який вижив. Його інфекцію було виявлено через 10 днів після госпіталізації. Хоча він мав значні неврологічні ушкодження, його стан покращився після виписки. При виписці він не міг виконувати команди, спілкуватися чи ходити. Через 22 місяці він міг сидіти самостійно, посміхатися, виконувати прості команди та працював над відновленням мовлення.
У цих випадках — і майже в усіх інших — неясно, як і чому пацієнти заразилися. B. mandrillaris живе в ґрунті та воді по всьому світу, хоча випадки найчастіше спостерігаються в теплих регіонах. Вважається, що люди заражаються, вдихаючи амебу з пилу, піднятого вітром, або потрапляючи забрудненою землею чи водою в рану. Експерти не знають, чому одні люди заражаються, а інші — ні. Люди з ослабленим імунітетом перебувають у групі вищого ризику, але здорові люди, як і хлопчик у новому звіті про випадок, також можуть заразитися.
Загальні початкові симптоми інфекції B. mandrillaris включають лихоманку, головний біль, блювоту, нудоту та втому. У деяких випадках з’являються характерні шкірні висипання, особливо на обличчі. Неврологічні симптоми можуть розвиватися через дні, тижні або місяці, включаючи зміни психічного стану, сплутаність свідомості, судоми, параліч та труднощі з ходьбою та/або мовленням.
Інформація підготовлена на основі матеріалів: arstechnica.com